Где и как пациенты, страдающие орфанными заболеваниями, могут получить помощь в нашей стране?
Орфанные (редкие) заболевания бывают врожденными или приобретенными. По статистике, они встречаются крайне редко — реже одного случая на 2000 населения страны, однако такая низкая статистика объясняется еще и тем, что редкие заболевания крайне трудно диагностировать. Часто пациенты годами ходят от одного врача к другому в поисках корректного диагноза. Редкие болезни имеют тяжелое и хроническое течение и сопровождаются снижением качества и сокращением продолжительности жизни пациентов. А лечение этих болезней требует дорогостоящего, непрерывного и пожизненного лечения — при таком условии пациенты живут полноценно и строят свое счастливое будущее.
Мы пообщались на эту тему с Еленой Мартыненко, главой общественной организации «Всеукраинское объединение инвалидов — больных болезнью Гоше».
Елена Мартыненко,
глава общественной организации «Всеукраинское объединение инвалидов — больных болезнью Гоше»
— Госпожа Елена, имеют ли сегодня пациенты с редкими заболеваниями доступ к необходимому им лечению в Украине?
— Сегодня редкое заболевание — не приговор. Но это постоянная борьба для пациентов с орфанными заболеваниями. На пути украинских пациентов немало преград. Врачи долго не могут установить правильный диагноз, а государство иногда не обеспечивает надлежащее лечение.
В связи с несовершенством системы закупок в Украине время от установления диагноза до начала лечения составляет минимум один год, что может быть критическим для ряда заболеваний, ведь пациент теряет драгоценное время без доступа к лечению. В таких случаях на помощь приходит гуманитарная программа Санофи Джензайм, которая является временным решением — чтобы обеспечить пациентов с орфанными заболеваниями жизненно необходимыми лекарствами с момента, когда поставили диагноз, и до начала лечения за счет государства. Поэтому гуманитарная программа в таком случае действительно спасает жизни пациента, а также помогает государству сократить расходы на лечение, поскольку раннее начало лечения улучшает прогноз развития заболевания.
Речь не идет о том, что государство не помогает. В 2015 году в Украине вступил в силу закон, согласно которому государство берет на себя обязательства обеспечивать людей, страдающих орфанными заболеваниями, лекарственными средствами и специальным диетическим питанием. До принятия этого закона такое обеспечение получали только дети с редкими патологиями. А сейчас такая возможность предоставлена и взрослым пациентам.
В этом году Кабинет Министров Украины одобрил Концепцию развития системы оказания медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, на 2021−2026 гг.
Поэтому мы видим положительные сдвиги в этом вопросе, и мы рады, что у нас существует адекватный диалог с Министерством здравоохранения и профильным комитетом Верховной Рады Украины.
Слушайте подкаст на эту тему
— А какую роль играет гуманитарная помощь в поддержке орфанных пациентов?
— Гуманитарная помощь играет очень важную роль, так как с того момента, когда больному поставили правильный диагноз, и до момента получения терапии за бюджетные средства может пройти год, а то и больше. В некоторых случаях такое длительное время может быть критическим для здоровья пациента. Поэтому здесь помощь гуманитарной программы бесценна. Благодаря ей пациент получает ранний доступ к жизненно необходимому лечению.
В этом году гуманитарная программа Санофи Джензайм празднует 30-летие с тех пор как она спасает жизнь орфанным пациентам во всем мире. В Украине она действует уже 19 лет, оказывая поддержку орфанным пациентам и нашему государству.
Хочу заметить, что когда в Украине начала действовать эта гуманитарная программа, государственных программ лечения орфанных метаболических заболеваний тогда у нас еще не было. Поэтому почти 15 лет подряд только эта гуманитарная программа позволяла взрослым пациентам получать доступ к необходимому лечению в Украине.
— Если говорить о гуманитарной программе Санофи Джензайм, то скольким украинцам удалось получить жизненно необходимое лечение с ее помощью?
— За годы существования гуманитарной программы помощь в ее рамках получили более 50 украинских пациентов. Из них — 28 больных болезнью Гоше, а сейчас еще 14 таких больных получили помощь благодаря программе. За время работы этой программы орфанные пациенты получили помощь более чем на 2 млрд гривен.
Болезнь Гоше — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в органах и костной ткани специфических жировых отложений. К симптомам болезни Гоше также относятся костные патологии: некроз, склероз и атрофия.
— Расскажите, пожалуйста, как работает система установления диагноза редких заболеваний и что, на ваш взгляд, в ней нужно улучшить.
— Если возникают какие-то проблемы со здоровьем, люди, прежде всего, обращаются к своему семейному врачу. И в дальнейшем именно он решает, что делать с таким пациентом. Как правило, такие пациенты потом обращаются к врачу-генетику. В Украине существует Центр орфанных заболеваний на базе НДСБ «ОХМАТДЕТ», а также медико-генетическая лаборатория, которые могут устанавливать диагноз редкого заболевания. Стоит заметить, что Украина — одна из немногих стран на постсоветском пространстве, которая имеет такие лабораторные мощности.
Также стоит отметить, что Санофи Джензайм предоставляет бесплатную диагностику орфанных метаболических заболеваний методом сухого пятна крови, которая проводится в медико-генетической лаборатории г. Вены (Австрия). Такой метод диагностики очень удобен, поскольку пациенту при минимальном подозрении на орфанные заболевания можно сделать забор крови в любом медицинском учреждении Украины и отправить образец за границу. И это ему ничего не стоит.
И уже при положительном результате анализа пациенту необходимо приехать в Киев для подтверждения диагноза и назначения соответствующего лечения.
— Как отличаются подходы к лечению редких заболеваний в Украине и Европе?
— В целом Украина перенимает положительный опыт в лечении орфанных заболеваний от Евросоюза. В то же время последние годы мы наблюдаем странную ситуацию, когда МЗ пытается сэкономить средства именно на пациентах с болезнью Гоше. В частности, Министерство пытается переключить пациентов с болезнью Гоше на лечение исключительно одним, самым дешевым препаратом без учета медицинского состояния пациентов и показания, что противоречит европейской практике. Пациентам с редкими заболеваниями в Украине должен быть открыт доступ к современной инновационной терапии, которая рекомендована для каждого отдельного пациента его врачом — именно такая практика выбрана европейскими государствами, на которые стоит ориентироваться и Украине. Ведь эффективное лечение способно обеспечить пациентам возможность жить обычной полноценной жизнью и быть социально активными гражданами своего государства.
Подписаться на ежедневную email-рассылку материалов раздела Здоровье Главные новости о здоровье, фитнесе и питании подписаться Ежедневно в 17:00