Рак легенів у людей, які не курятьУчені розкрили генетичну причину раку легенів у некурців
Дослідники виявили генетичну мутацію, здатну суттєво збільшити ризик виникнення раку легенів навіть у тих, хто ніколи в житті не курив.
Дослідники виявили генетичну мутацію, яка може суттєво збільшувати ризик розвитку раку легенів навіть у осіб, які ніколи не курили.
Носії цієї мутації мали приблизно в 60 разів більшу ймовірність захворіти, ніж некурці без цієї генетичної зміни, згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Science, пише Time.
Вчені під керівництвом лікаря та дослідника раку легенів Джаклін ЛоПікколо з Інституту раку Дана-Фарбер проаналізували велику базу генетичних даних.
Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M в гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більший ризик розвитку раку легенів у порівнянні з тими, хто не мав цієї мутації – незалежно від того, курили вони чи ні.
Серед осіб, які ніколи не курили, різниця була ще більшою: носії мутації мали приблизно в 60 разів більший ризик розвитку раку легенів, ніж некурці без цієї генетичної зміни.
"Оскільки у некурців ризик розвитку раку легенів нижчий, ніж у курців, таке зростання ризику показує, наскільки сильно ця генетична мутація може впливати на ймовірність захворювання", – уточнила ЛоПікколо.
Рідкісна мутація
Мутацію EGFR T790M вперше виявили у 2005 році в європейській родині, в якій кілька членів ніколи не курили, але захворіли на рак легенів. Однак через рідкісність мутації вченим довгий час бракувало даних, щоб оцінити її вплив на популяцію в цілому.
Нове дослідження використовувало генетичні дані Дослідницького інституту 23andMe.
За оцінками науковців, у США мутацію T790M має приблизно одна людина з 15 тисяч. У Південних Аппалачах вона трапляється значно частіше – приблизно в однієї людини з 2 тисяч.
Дослідники вважають, що більше 200 років тому мутація могла потрапити до США разом із людиною, яка приїхала з Англії або Ірландії.
Що це означає для скринінгу
Автори дослідження вважають, що результати можуть вплинути на підходи до раннього виявлення раку легенів у майбутньому.
Наразі низькодозову комп'ютерну томографію для скринінгу здебільшого рекомендують особам певного віку, які мають значний стаж куріння. Для носіїв рідкісних генетичних мутацій поки немає окремих рекомендацій щодо регулярного обстеження легенів.
"Мета полягає в тому, щоб за допомогою КТ виявляти рак легенів на найранішій стадії, коли його ще можна вилікувати або видалити", – зазначила ЛоПікколо.
Вона також проводить дослідження INHERIT, у якому беруть участь люди з успадкованими генетичними факторами ризику раку легенів. Фахівці оцінюють їхню сімейну історію, генетичні особливості, історію куріння та вплив факторів довкілля, щоб визначити, як часто їм може бути потрібен скринінг.
Одним з прикладів потенційної користі такого підходу є 66-річний Френк Маккенна. Чоловік ніколи не курив, але у 2016 році йому діагностували рак легенів IV стадії. Генетичний аналіз виявив наявність мутації EGFR T790M.
"Я був шокований, коли мені діагностували рак легенів IV стадії, адже єдиним симптомом, який у мене був, був легкий кашель", – розповів чоловік.
Після цього Маккенна розпочав отримувати таргетну терапію, спрямовану на нейтралізацію цієї мутації. За його словами, лікування дало помітний ефект вже через кілька днів.
"Я схуд, а рак поширився на різні частини тіла, зокрема на кістки. Але я відчув, що моє життя повертається", – говорить чоловік.
Згодом таку ж мутацію виявили і в його доньки.
Водночас для носіїв T790M поки немає чітких рекомендацій щодо того, з якого віку та як часто слід проходити скринінг. Вчені сподіваються, що подальше дослідження таких генетичних факторів допоможе визначати людей з підвищеним ризиком раку легенів ще до появи симптомів і виявляти захворювання на ранніх стадіях.
Нагадаємо, що українські трансплантологи вперше успішно замінили серце дитині зі складним анамнезом (після операції Фонтена). Донорський орган надали в Охматдиті, провівши коридор пошани для маленького донора і його родини.
Нова хвиля магнітних бур: прогноз на другу половину вересня
Новини від Корреспондент.net в Telegram та WhatsApp. Підписуйтесь на наші канали https://t.me/korrespondentnet та WhatsApp