"Моя хвороба настільки рідкісна, що не має назви"
Деббі - одна з перших пацієнтів у першій у Великій Британії національній клініці синдромів без іменіУ підлітковому віці Деббі Шварц відчувала приниження - лікарі казали, що всі її хвороби були в її голові.
"Це руйнувало душу, - розповідає 47-річна колишня вчителька. - Я почувалася безнадійною, ізольованою і приниженою".
У Деббі така рідкісна хвороба, що експерти не змогли її ідентифікувати, - і вона серед тисяч інших людей, які шукають відповіді.
- "Мені потрібна чоловіча кров, інакше я осліпну"
- Життя з рідкісною хворобою: "Ніхто не казав, що буде далі"
- "Джокер": яка хвороба викликає регіт героя Хоакіна Фенікса
Зараз вона є однією з перших пацієнток у першій у Британії спеціалізованій клініці такого типу для людей із синдромами без назв.
У підлітковому віці стурбовані батьки Деббі возили її по всій країні, намагаючись з'ясувати, що сталося з їхньою єдиною дочкою.
"Я відчувала, ніби підводжу своїх батьків, - згадувала вона. - Вони возили мене туди-сюди по лікарнях у Ньюкаслі та Лондоні".
"11-річній дитині казали, що тести нічого не показують, і мої батьки це чули, і не було жодних думок, що лікарі помиляються, тому що вони зробили всі ці тести, вони лікарі, вони знають. Тож мій діагноз мав бути таким, що я це все придумала", - каже Деббі.
"На мені лежав великий тягар, і я відчувала тиск через це. Я навчалася в школі і була просто дитиною. Це було важко", - додає вона.
Деббі відчувала, що медичні експерти ставилися до її скарг зневажливо, а потім, у пізньому підлітковому віці, у неї погіршилися зір, мова, слух і рухливість.
Однак це не завадило їй отримати ступінь з біохімії в Лондоні та кваліфікацію викладача природничих наук.
Але у 2000 році Деббі знепритомніла, провела 10 місяців у лікарні й відтоді не ходила й не працювала.
Батьки Деббі Сюзанна та Ентоні Шварц возили свою доньку по країні до різних спеціалістів, сподіваючись отримати діагноз"Тоді вирішили, що це не астма, і я почала здавати багато різних аналізів у різних лікарів", - згадує вона.
"Спочатку в них був ентузіазм, тому що я була унікальним випадком і для них це було цікаво, але вони втрачали інтерес, коли робили тести, і все одно не могли поставити діагноз, - каже Деббі. - Вони не знаходили нічого поганого, тому все зводили до психосоматики або депресії та тривожності".
"Найгірше було в тому, що від того, що вони сказали, що в мене немає нічого страшного, я не йшла додому і все не ставало добре... Мій стан продовжував погіршуватися", - каже жінка.
"Я почувалася невдахою, а лікарі були дуже принизливими", - додає вона.
До Деббі, яка живе з собакою Еллі та котом Нілом, тричі на день приїжджають доглядальникиПісля багатьох років боротьби, у 2005 році Деббі нарешті поставили частковий діагноз - мітохондріальна хвороба. Це група захворювань, викликаних дефектами ключових частин клітин організму.
Згодом у неї також діагностували ще три "дуже рідкісні розлади" - неврологічне захворювання, ще одне, що впливає на її імунологію, і дистонію, що є руховим розладом.
Вона втрачає слух, має слабкий зір, їй важко тримати рівновагу, вона не відчуває рук і ніг нижче колін, потребує допомоги доглядальників тричі на день, і якість її життя погіршується.
Одна з речей, яка найбільше засмучує Деббі, полягає в тому, що хоча вона переконана, що її стани пов'язані між собою, досі їх розглядали ізольовано.
Тепер, за допомогою консультантів першої у Великій Британії національної клініки синдромів без назви в Уельсі в її рідному місті Кардіфф, Деббі сподівається наблизитися до визначення свого основного захворювання.
Цю клініку створили, оскільки Деббі не єдина, хто страждає на рідкісне захворювання.
Нова клініка синдромів без назви в Кардіффській університетській лікарні Уельсу доступна для всіх пацієнту в УельсіХоча окремо ці захворювання дуже рідкісні, загалом вони можуть вражати тисячі людей.
Раніше Деббі доводилося покладатися на кількох спеціалістів для лікування різних захворювань.
"Але це різні команди, які дотримуються своєї спеціальності", - каже вона.
"Вони не дивляться на мене як на цілісну людину і на мої симптоми в цілому так, як це будуть робити у цій новій клініці", - додає Деббі.
Тепер, після 35-річної боротьби, вона сподівається, що їй поставлять єдиний загальний діагноз, який, на її думку, дуже вплинув на її життя протягом такого тривалого часу.
"Я сподіваюся, що команда мультидисциплінарних лікарів, яка розглядатиме мене як єдине ціле, може прийти до єдиного висновку, що це один розлад, а не окремі", - вважає Деббі.
За підрахунками, щороку народжується 6000 немовлят із настільки рідкісною хворобою, що вона не має назви - загалом приблизно 350 000 людей у Британії.
За оцінками експертів, може бути понад 8000 рідкісних захворювань, і непропорційно страждають діти: 50% рідкісних захворювань вражають дітей, і майже третина з них помирає у віці до п'яти років.
- "Побачте людину, а не хворобу". Фото людей з рідкісними захворюваннями
- 5-місячному українцю "вкололи" найдорожчі ліки у світі. Дивовижна історія порятунку
- Мукормікоз: "чорний грибок", від якого сліпнуть пацієнти з ковідом
До нової клініки SWAN (синдроми без назви) в Кардіффській університетській лікарні Уельсу можуть звертатися дорослі та діти з усього Уельсу за направленням лікарів - зараз це приблизно 150 000 людей в Уельсі.
"Рідкісні захворювання є серйозною проблемою для здоров'я, яка, на жаль, часто має погані результати", - каже доктор Грем Шортленд, клінічний керівник нової клініки.
"Вплив на пацієнтів та їх сім'ї є дуже сильним, оскільки більшість пацієнтів, які отримують діагноз, чекають на нього в середньому чотири роки", - додає він.
"Діагноз приносить сім'ям надію та заспокоєння, і мета клініки - скоротити діагностичний шлях, покращити доступ до спеціалізованої допомоги та підтримати тих, хто продовжує чекати діагнозу", - каже лікар.
Професор Іоло Долл каже, що Уельс є лідером у галузі рідкісних хворобОскільки багато з цих захворювань часто мають генетичну причину, є надія, що клініка також зможе дати поради сім'ям щодо ризиків успадкування дитиною рідкісних захворювань.
Хочете отримувати головні новини в месенджер? Підписуйтеся на наш Telegram або Viber!